我国首例“设计婴儿”诞生

剛出生的她甜甜地睡着了。

日前，一個特殊的女嬰在廣州中山大學第一附屬醫院呱呱墜地。她，是我國首例成功通過“治療性試管嬰兒”技術誕生的嬰兒。她一出生就身負重任，給自己的姐姐一名14歲的重症地貧患者帶來了生的希望。

據中山一院副院長周燦權教授介紹，這個女嬰的誕生開創了我國生命科學的先河，标志着“治療性試管嬰兒”技術在我國獲得成功。今後借助這項技術，地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢想，而這些寶寶的到來還将爲廣大需要進行造血幹細胞移植治療的患者帶來希望。

爲救病女三度懷孕失敗

14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來了女兒婷婷。然而半年後，婷婷被查出患有重症地貧（地中海貧血，是一組遺傳性疾病）。此時，馬女士夫婦才知道，自己都是地貧基因的攜帶者，他們生下來的寶寶将有75%的機會是地貧兒，其中更有25%會是重症地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。

重度地貧的死亡率高達3%～12%。14年來，婷婷每個月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個家庭幾乎傾盡所有，但依靠治标不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。

馬女士深知，要延續婷婷的生命，最好的方法是再生一個健康孩子，用他（她）的臍帶血幫助姐姐進行造血幹細胞移植。這些年來，馬女士先後3次懷孕，卻都在孕期的羊水篩查中發現胎兒攜帶着地貧基因，最後不得不引産。他們向臍血庫求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。

2010年4月，馬女士來到中山大學附屬第一醫院生殖中心，嘗試通過試管嬰兒技術受孕，并在胚胎植入體内之前進行遺傳學診斷（PGD）。

據這項技術的帶頭人、中山一院副院長、婦産科生殖醫學首席科學家周燦權教授介紹，PGD技術可在胚胎時期對緻病基因進行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進行移植。“醫護人員可在将胚胎植入馬女士子宮前就對其進行遺傳學檢測，然後挑選出健康的胚胎，從而避免懷孕後才發現胎兒異常不得不引産的風險。”

全新技術帶來健康寶寶

但遺憾的是，馬女士最初沒有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發了對β－地中海貧血和白細胞抗原系統（即具有造血功能的系統，HLA）配型同時進行診斷的技術，這一次，馬女士幸運地成爲了實施該項技術的首批患者。

據了解，這項技術又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進行遺傳學診斷，挑選出一個不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個小孩HLA配型相符的胚胎。

“2011年6月27日，我們對馬女士12個在體外受孕的胚胎進行了診斷，其中發現有2個胚胎爲基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符。”周燦權說，3個月後，醫護人員将這2個基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮内，并獲得了宮内單胎妊娠。“在馬女士孕20周時對羊水進行産前診斷，結果顯示馬女士懷上了一個健康的胎兒，再次驗證了我們之前診斷的準确性。”

今年6月29日，馬女士剖腹産誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長47厘米。女嬰出生同時，醫務人員進行了臍帶血采集。

周燦權教授解釋說，這個寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個健康的寶寶。如果不借助先進的生殖技術，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶隻有1/16的機會。第二，女嬰可成爲婷婷的臍帶血供者，爲患有重度β－地中海貧血的姐姐提供造血幹細胞進行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。

解釋

她爲啥叫“設計嬰兒”？

這是因爲她的到來是經過醫護人員精心“設計”的：她的母親通過試管嬰兒技術孕育了12個胚胎，醫護人員通過遺傳學診斷技術挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩的白細胞抗原系統即具有造血功能的系統匹配相符的胚胎植入其母親體内。胎兒誕生後，她可以成爲臍帶血供體，爲自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血幹細胞。

植入前遺傳學診斷

植入前遺傳學診斷（PGD）是通過在體外受精－胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。

以治療爲目的的PGD是在植入前遺傳學診斷的基礎上進行人類白細胞抗原系統（HLA）配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。将來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作爲供者，爲先證者提供配型相符的臍血幹細胞或骨髓造血幹細胞進行疾病的治療。